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病率不斷增加，最後在陰雲密佈的東北地區達到頂峰。很多研究者還認為維生素D缺乏也可能是我們在冬季比夏季更容易患病的原因之一。

膽固醇過量和陽光照射不足的聯合作用，可能是非洲裔美國人中心臟病發病率較高的部分原因。在北部地區儘管沒有足量的陽光將膽固醇轉化為維生素D，但由於Apo　E4基因的存在，人體內膽固醇含量始終保持在一個較高的水平。隨著膽固醇含量增加，黏附於血管壁，最終引起管腔狹窄，導致心肌梗死或腦卒中等致命的事件。

研究遺傳變異如何影響藥物治療的學科稱為遺傳藥物學，這方面目前已經有所成果，同時製藥業已經開始考慮人群間的遺傳差異。人們普遍認為高血壓藥物對非洲裔美國人效果不好。美國食品藥品監督管理局（FDA）最近批准了一種備受爭議的藥物拜迪爾（Bidil），用於在黑人患者中治療心力衰竭。

新研究表明機體的生化代謝（這通常也是藥物的作用途徑）不僅受特定遺傳變異的影響，同時還取決於相應基因在基因庫中出現的頻率。換句話說，質和量同樣重要。

例如，CYP2D6基因參與了體內四分之一的藥物代謝，這些藥物包括我們經常會用到的去充血劑和抗抑鬱藥。基因庫中CYP2D6基因複製數較少的人群被稱作“慢代謝者”。據估計10％的白種人屬於這種型別，但亞洲人群中只有1％。如果你曾經在服用標準劑量的 蘇達菲（Sudafed）後有針刺樣的感覺和心率加快，那麼你極有可能是慢代謝者。此時你最好將這一情況告訴醫生，以調整用藥。

與此相反，有一群人屬於超速代謝者；他們體內CYP2D6基因的複製數是正常值的13倍之多！在黑人中，29％是超速代謝者，而在白種人中這一比例不到1％。對於遺傳物質如何影響機體對特 定藥物的反應，我們瞭解越多，就越容易實現“個體化治療”。個體化治療中，所有藥物的劑量和種類都會根據個體的基因組“量身定做”，這無疑是完善大眾醫療保健的大勢所趨。

科學家提出一種假說：不同人群中的基因，如CYP2D6的種類和數量與特定人群居住環境中的毒性物質有關。快代謝者能高效清除有害物質；因此，特定環境中的毒性物質，例如食物、微生物越多，人類越容易進化出多複製的解毒基因。但某些時候，這種快代謝也會帶來麻煩：一些快代謝者能將某些藥物如可卡因，轉化為作用更強的形式。在最近的一個病例報道中，一個女性患者在服用醫生處方的止咳糖漿後，很短時間內就將可卡因轉化為了嗎啡，速 度之快超出想象。毫無疑問，她是一個CYP2D6快代謝者。

另一種CCR5Δ32基因，目前看來能阻止人免疫缺陷病毒（HIV）進入細胞。在攜帶這種基因的病毒感染者中，一個複製的基因就足以阻斷病毒的複製，減少病毒載量。那麼如果有兩個複製豈不妙哉？確是如此，在這種情況下人類幾乎對HIV百分之百免疫。但遺憾的是，在非洲這個艾滋病肆虐的地區，人們卻幾乎都沒有CCR5Δ32基因，而艾滋病在白種人中的發病率是5％～10％。一些研究者指出，CCR5Δ32是基因自然選擇的結果，這與血色病頗為類似。它為人類提供了一種防禦機制抵抗腺鼠疫；但與血色病不同，目前還沒有確切的機制解釋這一現象。

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踏上健康生活之路（2）

我們的祖先來自何方？他們如何適應環境變化？我們今天面臨何種境遇？對這些問題的深入探索必將影響人類的健康狀況。現在，這些研究成果將逐漸走出實驗室，進入醫生的診室，最終影響 我們的日常生活，造福人類健康。目前治療高膽固醇血癥最常應用 的是他汀類藥物。儘管它們被認為是一種“安全”的藥