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這天她正在翻閱著自己最近診療的病例，一位孕婦翹首站在門診的門口，一臉無措，用期盼的目光望著她。

她抬起頭，問道：&ldo;有什麼事嗎?&rdo;

她這一問，那孕婦瞬間落下淚來。

&ldo;我今天大排畸，b超大夫說我們這裡有一塊東西，也不知道怎麼回事，說是讓大夫看，可是，可是我今天也掛不上您的號了，別人看也不懂……&rdo;

葉筠點頭：&ldo;把你病例給我。&rdo;

孕婦聽了，面上一喜，忙不迭地把一沓子病例遞過來。

葉筠接過來看了看，這孕婦叫林雲華，目前孕24周，今天大排畸，排畸b超上顯示，&ldo;骶尾部皮下組織探及一液性暗區，大小2113，邊界尚清，內透聲欠佳&rdo;。

葉筠又翻看了以前的各種病例，最後說道：&ldo;這是畸胎瘤。&rdo;

林雲華一驚：&ldo;那怎麼辦?&rdo;

葉筠輕輕擰眉，沉思道：&ldo;這種崎胎瘤要區分對待，如果是染色體問題，那就麻煩了;如果不是染色體缺陷，可以生下來後再做一個手術去除。&rdo;

說著，她補充道：&ldo;一個很小的手術就可以去掉。&rdo;

林雲華：&ldo;那我怎麼知道是不是染色體問題?&rdo;

葉筠：&ldo;是否是染色體問題需要做羊穿來排除，我看你之前已經在外面機構做過無創了?&rdo;

林雲華簡直要哭了：&ldo;是，我這不是已經超過35歲了嗎，不想做羊穿，怕有危險，所以才在外面基因公司做了無創。&rdo;

早知道她直接做羊穿了!

葉筠建議：&ldo;我們醫院是不能做羊穿的，需要去市裡醫院，這樣吧，我給你開一個轉院的單子，你去市人民醫院去掛號，申請做羊穿。&rdo;

說著，她已經開轉院單子了：&ldo;記住，要儘快，你現在24周，馬上去約羊穿，大概在25周可以做。你到時候選擇snp和核型，這樣snp可以在兩周出結果，你就能在大約27周拿到你的snp結果，snp基本可以排除染色體問題。&rdo;

如果真有異常，需要在28周之前出結果，因為一旦過了28周，再進行引產那就麻煩了。

孕婦接過來轉院單，聽得一頭霧水：&ldo;核型，還有s什麼p，那是什麼啊?我，我不是要去做羊穿嗎?&rdo;

葉筠聽了，知道一般人不會懂這個，便試著用通俗的話解釋說：&ldo;我們通常意義上說的羊水穿刺，在取出羊水樣品後，主要是做染色體核型分析。不過目前各大醫院不會只做染色體核型分析，還可以做fish和snp，如果你去約羊穿，不特別說明的話，大夫會給你預設約普通染色體核型分析和fish，你自己去了後，記得和大夫說一下，你要做snp。&rdo;

林雲華茫然地點頭，顯然是記住了，但是依然不明白。

葉筠又說：&ldo;大致上來說，fish只對特定基因異性的探針，雖然比染色體核型分析更精確快速，可是並不能從宏觀上做核型分析。你已經做了無創且沒有問題，所以必要性並不大。我們這次關鍵是要做snp，snp是螢光染色體雜交檢，使用螢光素標記探針來檢測探針和分裂中期的染色體或分裂間期的染色質的雜交，形象地說，它可以檢測更小碎片範圍的染色體，從而排除染色體異常。&rdo;

林雲華有聽沒有懂的樣子，捏著病例，點頭，又點頭。

葉筠再次囑咐說：&ldo;快點去約羊穿吧，一定要記得做核